El principal enemigo en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras es la desinformación que permea en gran parte de la sociedad y en muchas ocasiones hace más difícil la difusión, investigación y gestión de recursos para el auxilio de quienes padecen síndromes de difícil diagnóstico, por lo que un grupo de médicos de Sonora inició una lucha contra este tipo de enfermedades.

Esta es la lucha que han hecho propia el doctor Alejandro Durán de la Re, especializado en neurología pediátrica y Paola Medina, genetista neurogenética, quienes junto con tres de sus compañeros especialistas de diferentes áreas, tomaron la resolución de ayudar más allá de lo ordinario a sus pacientes extraordinarios.

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Con varios años de lidiar con casos de esta naturaleza, en un esfuerzo conjunto con padres de familia, Duran de la Re relató a El Sol de Hermosillo, él y sus compañeros han decidido formar la Fundación Peculiares y Extraordinarios, destinada a buscar diagnósticos y tratamientos a niños que sufren de síndromes y mutaciones extrañas que hacen de sus enfermedades casos únicos.

En el mundo, existen cerca de ocho mil enfermedades de difícil diagnóstico o “raras”, padecimientos principalmente de origen genético que de acuerdo a las estadísticas afectan a 8 millones de mexicanos y, específicamente en el estado de Sonora, a cerca de 170 mil pacientes, el 80% de ellos son niños.

Esta problemática, explicó, se ha ido trabajando a lo largo de los años siendo que enfermedades raras como la hemofilia (padecimiento que dificulta la coagulación de la sangre) ya sean tratadas por programas del sistema de salud pública, pero aun así, otros problemas de naturaleza genética siguen relegados debido a que son aún más atípicos.

Por lo anterior, dijo, se volvió necesario este esfuerzo y buscar la manera de hacer más visibles a estos pacientes, pues un dato aterrador es que del amplio universo de casos diagnosticados de enfermedades raras, el 80% de los pacientes son niños.

CASOS EXTRAORDINARIOS

Entre los diagnósticos que se han logrado determinar por parte de estos especialistas se encuentra el caso de José Alán, un pequeño con una mutación genética conocida como GNB-1, padecimiento del que solo afecta a 64 personas en todo el planeta y cuyo diagnóstico fue el numero 22 a nivel mundial.

“Tenemos niños únicos aquí, niños con diagnósticos tan raros o poco frecuentes, por ejemplo, tenemos al primer niño con diagnóstico de una mutación que se llama GNB-1, que fue el caso número 22 en el mundo y el primero que se describe en México, tenemos niñas con el síndrome de prime rose, hay menos de 100 casos en el mundo”, expuso.

ENFERMEDADES COSTOSAS

Este reducido número de diagnósticos, prosiguió, es la principal causa de que se desconozca la existencia de estas enfermedades, por lo que representa un gran esfuerzo tanto para médicos como padres de familia el llegar a ellos, el poner un nombre a la enfermedad de estos niños, quienes necesitarán mucha ayuda para, una vez diagnosticados, llevar un tratamiento efectivo.

Además de esto, los métodos para llegar a un motivo de los padecimientos, a un nombre, son sumamente costosos, pues se requieren estudios genéticos escalonados para ir descartando diversas causas posibles.