Juan Carlos Zenteno Ruiz, genetista e investigador de la Universidad Autónoma de México, revela que en el estado de Veracruz se han detectado poco más de cien casos de enfermedades raras oculares de origen genético.
Además, como “desconcertante” a nivel mundial nombró lo que ocurre entre Pajapan y Alvarado, donde hay al menos cinco mutaciones distintas en un mismo gen que causan la ictiosis autosómica recesiva.
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En foro híbrido coordinado por el Centro de Investigaciones y Estudios Superiores en Antropología Social-Golfo, puntualizó que en la entidad también está identificada la mutación en la sierra de Zongolica.
¿Qué provoca estas enfermedades raras en Veracruz?
“Esto no se entiende fácilmente; tienen que tomarse en cuenta elementos de dinámicas sociales, antropológicos y de migraciones frecuentes para explicar este hallazgo de muchas mutaciones en un mismo gen, en un área muy pequeña de Veracruz y quizá otros estados y partes del mundo”, expresó.
Desde su área de estudio, detalló que se centra más en lo oftalmológico, pues son pacientes que presentan problemas de párpado, resequedad de los ojos y requieren tratamientos a largo plazo para poder tener la lubricación necesaria. Describió como fundamental visibilizar las necesidades de estas personas y que se sepa dónde se encuentran en todas las regiones del país.
En otras enfermedades que afectan la visión, no privativas de Veracruz, dijo que un censo realizado por un cuerpo de investigadores revela más de cien casos ubicados en 27 ciudades y comunidades de la entidad, incluido uno en Xalapa.
La mayor cantidad de personas con afecciones raras oculares genéticas está localizada en Ayahualulco, con 23 casos de retinosis pigmentaria, que afecta la retina y el paciente va perdiendo gradualmente la visión.
Otras enfermedades con entre dos y 11 casos están detectadas en Boca del Río, Chicontepec, Coatepec, Coatzacoalcos, Coyutla, Coyusquihui, Colorado Tenochtitlan, Hueyapan, José Cardel, Lerdo de Tejada, Linda Vista, Los Tigres y Martínez de la Torre.
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El doctor, quien se ha desempeñado en el Instituto de Oftalmología Conde de Valencia, nombra entre algunas de las enfermedades la Amaurosis congénita de Leber, la de Stargardt, distrofia cono-bastón y distrofia macular tipo Carolina del Norte.
Además, retinosquisis juvenil ligada al X, síndrome de Okihiro, colagenopatía y distrofia muscular oculofaríngea. Asimismo, da a conocer que hay 16 enfermedades con un solo caso; algunos están registrados en Misantla, Naranjos, Orizaba, Ozuluama, Perote, Poza Rica, Tepinapan, Tlaquilpa, Tonayán, Tuxpan, puerto de Veracruz y Xalapa.
En la capital del estado se diagnosticó estrías angioides, descritas como roturas en la membrana de Bruch, visibles en el fondo de ojo como bandas anaranjadas o grisáceas.
Juan Carlos Zenteno Ruiz manifiesta la importancia de destinar recursos a las investigaciones con impacto benéfico no solo para los pacientes sino también para personas cuidadoras y las familias completas en el ámbito emocional y económico.
