Genetistas coinciden en que a pesar de que el pasado 25 de mayo aumentó a 23 el número de padecimientos incluidos en el Registro Nacional de Enfermedades Raras, en México uno de los principales retos es emitir diagnósticos e iniciar tratamientos.
En foro con sede en Xalapa mencionaron que para hacer menos dolorosa la “odisea diagnóstica” un paso es incluir en la formación de médicos el estudio de enfermedades raras (ER), sobre todo en Veracruz, donde hay alta incidencia de Ataxia espinocerebelosa 7 e Ictiosis laminar.
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En el encuentro híbrido coordinado por el Centro de Investigaciones y Estudios Superiores en Antropología Social-Golfo informaron que recibir un diagnóstico en México puede llevar ocho años en promedio o, en algunos casos, la persona fallece sin saber qué enfermedad padecía.
Jesús Navarro Torres, presidente de la Organización Mexicana de Enfermedades Raras, y Juan Carlos Zenteno Ruiz, investigador del Instituto de Oftalmología Conde de Valencia, estiman que solo el 20 por ciento de quienes padecen una ER recibe un tratamiento.
Enfatizan que a nivel nacional solo 23 ER están incluidas en el catálogo cuando a nivel mundial se habla de entre siete mil y 10 mil, de las cuales 6 mil 700 serían de origen genético.
De las 7 mil ER, explican que el 80 por ciento son genéticas, 50 por ciento las padecen niños y niñas y el 45 por ciento no pasará de los primeros cinco años de vida.
En 2023, puntualiza Jesús Navarro, no existe una calendarización de reuniones con la autoridad sanitaria y no hay vinculación con autoridades para la defensa de las personas con estas afecciones a ningún nivel de gobierno.
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Además, menciona que los genetistas no tienen voz en las decisiones de incorporar medicamentos “huérfanos”, no existe un comité de expertos de ER y no hay fármaco-vigilancia de medicamentos “huérfanos”.
Jesús Navarro y Juan Carlos Zenteno puntualizan que no hay especialistas que conozcan todas las ER y en las universidades no hay experiencias educativas, de ahí el diagnóstico tardío.
“De manera conservadora se estima que en México hay ocho millones de personas con una enfermedad rara, muchas sin diagnóstico oportuno y mucho menos un tratamiento”, anotan.
Además de señalar la necesidad de incluir estos conocimientos en las universidades, observan que la primera atención médica es fundamental, pues muchas veces se queda “atorada” por la carga de consultas diarias.
Puntualizan que el médico tiene toda la voluntad de diagnosticar pero las condiciones para desarrollar su trabajo los exceden.
Juan Carlos Zenteno Ruiz anota que diagnosticar genéticamente es fundamental para la persona que tiene la enfermedad pero también para las cuidadoras y la economía familiar.
El doctor Jesús Navarro Torres opina que para avanzar en esta problemática se requiere asignar recursos para apoyar el desarrollo e implementación de una estrategia nacional.
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En su intervención también mencionó la necesidad de crear un grupo colegiado que incluya a representantes de pacientes y de los sistemas regionales y locales.
Organizar talleres nacionales para identificar necesidades y estrategias emergentes, recopilar datos epidemiológicos para apoyar la sensibilización sobre ER e involucrar a las instituciones para trabajar sobre la necesidad de legislaciones específicas son otros de los puntos tratados.
