Boca del Río, Ver.- La amiloidosis hereditaria es una enfermedad genética que se presenta en la vida adulta y una vez que se manifiesta el promedio de vida solo son diez años alerta Carlos Gerardo Cantú Brito jefe del departamento de Neurología y Psiquiatría del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán (INCMNSZ)
En entrevista para Diario de Xalapa, el especialista expone que la amiloidosis hereditaria ya estaba presente, pero no se conocía con certeza cómo se producía, hasta que estudios de la última década lograron identificar que se trataba de un asunto genético, una mutación que causaba lo que se llama acumulación de una sustancia llamada amiloide.
Refiere que los primeros casos de amiloide detectados en México se dieron en una localidad llamada Puente de Ixtla en el estado de Morelos, donde se determina como gen fundador, porque se trata de mutaciones que no se han encontrado en otras partes.
“Alguien ahí hizo la mutación y ahí empezó, es un pueblo que hace la comunicación entre Acapulco y México, se cree que las caravanas mercantes llegaron y se estacionaban en Puente de Ixtla, donde hacían el comercio y luego se iban a México, es un pueblito donde alguna vez bajo mucho su población cuando llegó la revolución pero cuando se vuelve a reconstruir fueron los que originaron y están repartiendo”, explica.
Actualmente, aunque es considerada una enfermedad rara se estima que hay 200 casos conocidos y podría haber más de mil por detectar; los primeros 150 casos que se detectaron, el 50 por ciento venía de Puente de Ixtla.
La enfermedad, aunque es rara, ya está presente en Ciudad de México; en Veracruz aún no se ha identificado ningún caso, pero será una tarea para los genetistas hacer un diagnóstico.
“Falta identificar más casos que es la parte difícil y por eso estamos promoviendo que se tenga un poco de visibilidad cuando consideren que se pueda tratar de esto, la prevalencia es que puede haber un caso por cada 100 mil habitantes”, destaca.
¿Qué es el amiloidosis?
Hace referencia que hay varios tipos de amiloidosis; una de ellas provoca el Alzheimer.
“En el cerebro se acumula amiloide, esa misma enfermedad que acumula amiloide que es el Alzheimer, esta es más frecuente pero es diferente a la que estamos viendo ahorita, esta se deposita en los nervios periféricos o en el corazón, es diferente pero para que vean que la acumulación de amiloide siempre es perjudicial a un organismo que se le empieza a acumular amiloide”, explica.
Indica que al momento de la acumulación desarrolla enfermedades sistémicas; en el área de neurología que es su especialidad, esa acumulación no deja trabajar al nervio periférico.
“Para que se entienda son los mismos nerviecitos que van por las extremidades que llegan a los pies, a las manos y empieza a ver manifestaciones de tipo hormigueo, se adormecen, la persona no se siente bien, muy parecido a lo que le pasa a los diabéticos, llamada neuropatía de los diabéticos, pero en este caso, usualmente no son diabéticos, aunque en un país donde hay mucho diabético, alguien puede tener diabetes y tener un problema”, expone.
Comenta que esta parte de los nerviecitos periféricos, están relacionado al sistema nervioso autónomo, que como su nombre lo dice hace funciones que no requieren la voluntad, como el manejo del corazón, de la presión arterial, la frecuencia cardiaca, el manejo de los intestinos, la vejiga y demás.
“Estos pacientes tienen disautonomía lo que quiere decir que empieza a fallar todo eso y empiezan a tener síntomas que hablan que está funcionando mal el sistema autónomo y vienen sanciones de desmayo, franco desmayos, problemas gastrointestinales, diarreas que alternan con estreñimiento, la vejiga que no se vacía bien, que no trabaja bien y se empieza a ver síntomas que son asociados a eso, junto con los otros y al final la enfermedad se déspota en otros órganos como el corazón, produce insuficiencia cardiaca”, externa.
Enfermedad hereditaria que se manifiesta en la etapa adulta.
Indica que estas enfermedades son graves y le dan a personas jóvenes y una vez que se manifiesta, el promedio de vida son 10 años. “Tienen esa peculiaridad que si son enfermedades hereditarias, pero se manifiestan hasta que llega a la vida adulta, dan chance de crecer y hasta que llegan a los 25 o 30 aparecen los síntomas, una vez que se manifiesta el promedio de vida es de 10 años si no se interviene”, agrega.
En ese sentido manifiesta que aunque es una enfermedad compleja, se han estado diseñando fármacos que bloquean la acumulación de amiloide.
“Ahora ya hay fármacos que directamente están bloqueando para que ya no se forme amiloide, tiene importancia porque una enfermedad que era catastrófica se puede tener en la actualidad a base de tratamientos que apenas entraran en México, estamos esperando que en los siguiente meses”, expresó.
