Este 28 de febrero o el último día de febrero se celebra ‘El Día Mundial de las Enfermedades Raras’ (por ser una fecha rara, ya que puede ser el 28 o 29 de febrero), por tal motivo, hoy me permito informar brevemente acerca de una enfermedad rara llamada síndrome de Jarcho-Levin que puede ser desde benigno hasta mortal.

Con el fin de informar a su incontable número de gentiles lectores, pido a usted sea publicada la presente misiva en su sección “Cartas a la Dirección”.

El síndrome de Jarcho-Levin, disostosis espondilotorácica o malformación toráxico-vertebrales es una enfermedad genética que afecta la formación de los huesos de la espalda —columna vertebral— y las costillas —tórax—(Leer: https://rarediseases.info.nih.gov/espanol/12288/disostosis-espondilotoracica).

Los bebés con disostosis espondilotorácica tienen vértebras y costillas pequeñas anormalmente unidas entre sí (fusionadas), lo que resulta en un pecho (tórax) deformado y muy pequeño, en que hay poco espacio para los pulmones, por eso las personas con esta enfermedad tienen problemas del corazón y para respirar.

Las personas con síndrome de Jarcho-Levin tienen baja estatura con el tronco muy corto y extremidades normales.

El síndrome es una rama de enanismo. Debido a su agresión hacia la columna y fusión de las vértebras, usualmente se confunde con la enfermedad de la columna vertebral llamada espina bífida y otros problemas de columna.

Según datos del ECEMC (Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas) en España se estima una frecuencia de 0,2 por 100.000 recién nacidos, o sea, 20 casos en 100,000 bebés(Revisar: https://enfermedades-raras.org/index.php?option=com_content&view=article&id=1465&Itemid=171).

El síndrome de Jarcho-Levin se hace visible a los tres meses de embarazo, por ecografía y exámenes especializados en una persona embarazada, se pueden diagnosticar claramente las deficiencias en la columna del bebé (Consultar: www.jarcholevin.org/sindrome.html).

No se sabe exactamente la expectativa de vida que pueda tener una persona afectada con este síndrome, pero hay personas que a los 65 años aún viven.

Causas

La disostosis espondilotorácica o síndrome de Jarcho-Levin es causada por cambios (mutaciones) en el gen MESP2, que tiene instrucciones para fabricar una proteína que es importante para el desarrollo de los huesos de la espalda, principalmente en la separación de una vértebra con la otra durante el proceso de formación de la columna vertebral llamado de segmentación de los somitos, cuando el bebé se está formando dentro de la madre.

Las mutaciones resultan en que las vértebras no se separan entre ellas (son fusionadas).

Esta enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva. Una enfermedad autosómica recesiva significa que, para ser afectado, una persona tiene que heredar dos copias anormales del gen.

Cuando los padres padecen esta enfermedad, la probabilidad de tener un hijo o hija afectado(a) con la enfermedad recesiva es de 25% en cada embarazo. Además, en cada embarazo hay un 50% de probabilidad de que el hijo o hija sean portadores también.

Sintomatología

Las señales y los síntomas de la disostosis espondilotorácica incluyen:

-Tórax (pecho) deformado y pequeño.

-Acortamiento de la columna vertebral, el cuello, y el tronco.

-Problemas con respirar que pueden ser muy graves.

-Protuberancia en la ingle (hernia inguinal) o en el ombligo (hernia umbilical).

-Baja estatura.

-Movimientos limitados del cuello.

-La mayoría de los pacientes con disostosis espondilotorácica tienen una inteligencia normal y no tienen problemas neurológicos(Leer: https://www.ecured.cu/Disostosis_espondilotorácica).

En las radiografías hay varios hallazgos considerados típicos de la enfermedad. Las vértebras de la columna en la parte del pecho y del cuello están fusionadas y también las costillas se fusionan entre sí, en la parte de atrás; la desviación anormal de la columna para uno de los lados (escoliosis) leve puede estar presente; y las alteraciones de costilla tienen una apariencia descrita como “apariencia de cangrejo”.

Como resultado de estos problemas en las vértebras, no se puede girar la cabeza con naturalidad; la fusión de las costillas hace que la respiración y función del corazón sean difíciles.

La severidad de los síntomas puede variar, habiendo casos más leves y otros más serios; sin embargo, los pacientes que tienen dos mutaciones llamadas E230Xen el gen MESP2 parecen tener los síntomas más graves.

El médico especialista en genética médica puede diagnosticar antes del nacimiento del bebé si éste padece síndrome de Jarcho-Levin (a las 16 semanas de embarazo de la madre, aproximadamente entre 3 y 4 meses) con un procedimiento especializado llamado amniocentesis (Dra. Leticia Spinoso Quiroz, especialista en genética médica).

Cuando el paciente es un niño o un adulto, el especialista en genética médica indica pruebas en sangre para diagnosticar y corroborar el síndrome de Jarcho-Levin.

Si el paciente es un adulto, el especialista médico indicado para tratar esta enfermedad es el neumólogo, cardiólogo y cirujano de tórax, traumatólogo y neurocirujano; en los niños es el pediatra, cardiólogo pediatra, neumólogo pediatra o cirujano pediatra, entre otros.

Tratamiento

Muchos bebés que nacen con síndrome de Jarcho-Levin o disostosis espondilotorácica tienen dificultad para respirar debido a su tronco (tórax) pequeño y malformado, y por lo tanto presentan infecciones respiratorias repetidas (neumonías).

A medida que el bebé crece, el tórax es demasiado pequeño y no hay suficiente espacio para los pulmones en crecimiento, y como resultado, puede haber problemas respiratorios graves.

En general, el tratamiento consiste en cuidados médicos intensivos, el tratamiento de infecciones respiratorias, tratamiento ortopédico y cirugía de los huesos afectados.

La cirugía de reconstrucción de la pared del tórax usando costilla protésica vertical expandible de titanio (VEPTR) se puede hacer para que haya un mayor espacio en la cavidad del tórax para los pulmones.

Sin embargo, es necesario que los cirujanos tengan experiencia en esta operación para evitar sangrados, infecciones y problemas respiratorios o problemas del riñón, especialmente después de la operación y durante el primer año posterior a la cirugía.

Pronóstico

El pronóstico de las personas con síndrome de Jarcho-Levin depende de los problemas respiratorios presentes.

Los estudios han demostrado que el tratamiento temprano con fisioterapia lleva a una mejor calidad de vida y a vivir por más tiempo.

Los grupos de apoyo y las organizaciones de ayuda pueden ser de utilidad para conectarse con otros pacientes y familias, proporcionar servicios valiosos e información centrada en el paciente, y que impulsan la investigación para desarrollar mejores tratamientos y para encontrar posibles curas.

Como cada semana, y desde hace más de 300 publicaciones en este prestigioso medio de comunicación, que pretenden cumplir con una labor social sin fines de lucro, insisto en la imperiosa necesidad de que las instituciones de salud federales, estatales y municipales informen a la población de manera sencilla, breve y frecuente acerca de las enfermedades, y cómo prevenirlas o controlarlas, a través de todos los medios de comunicación masivos; además de promover políticas públicas adecuadas para lograr la eficiente prevención y control de las enfermedades o de sus complicaciones.

En otro tema, me permito informarle y a sus amables lectores, que en el programa de radio ‘Especialistas médicos al cuidado de su salud’ que conduce el doctor Rafael Aguirre Cardoza, el próximo viernes nos acompañará el especialista en genética médica doctora Leticia Spinoso Quiroz con el interesante tema: ‘Enfermedades raras´.

En este programa de radio cada viernes se entrevista a diferentes médicos especialistas con temas de enorme relevancia para toda la población. Su servidora forma parte del equipo de producción de este esmerado proyecto de salud, que se transmite de 20 a 21 horas, a través de abc Xalapa Radio, división de Organización Editorial Mexicana, por el 92.9 FM. Teléfono en cabina 818-04-56; para contacto vía mensaje WhatsApp 2281331268; vía Internet por: www.emcs.com.mx (donde también se encuentran las entrevistas de más de ochenta enfermedades) y por www.diariodexalapa.com.mx

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